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Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la rechercheA l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre / Marine Lamoureux / Bayard presse (2023) in La Croix l'hebdo, 203 (13/10/2023)
Titre : A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre Type de document : texte imprimé Auteurs : Marine Lamoureux Editeur : Bayard presse, 2023 Article : p.20-36 Langues : Français (fre)
in La Croix l'hebdo > 203 (13/10/2023)Descripteurs : maladie génétique / recherche scientifique Mots-clés : maladie rare Résumé : Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scientifiques et découverte d'un traitement ; essais et résultats ; perspectives. Entretien avec le professeur Fabrice Arfé sur les recherches du professeur Canaud et la mise en oeuvre d'une médecine personnalisée. Encadrés : les syndromes d'hypercroissance due à la mutation du gène PIK3CA ; le coût et le financement de la recherche ; le soutien financier de la fondation Bettencourt-Schueller. Sélection de ressources pour aller plus loin. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique [article]
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A l'hôpital Necker, l'espoir retrouvé des enfants de l'ombre
de Marine Lamoureux
In La Croix l'hebdo, 203 (13/10/2023), p.20-36
Reportage à l'hôpital Necker (Paris) auprès de l'équipe du professeur Guillaume Canaud en charge des malades atteints de difformités dues à des maladies génétiques rares (syndrome de Cloves, Chiari…) : présentation de malades ; recherches scientifiques et découverte d'un traitement ; essais et résultats ; perspectives. Entretien avec le professeur Fabrice Arfé sur les recherches du professeur Canaud et la mise en oeuvre d'une médecine personnalisée. Encadrés : les syndromes d'hypercroissance due à la mutation du gène PIK3CA ; le coût et le financement de la recherche ; le soutien financier de la fondation Bettencourt-Schueller. Sélection de ressources pour aller plus loin.Exemplaires
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Titre : La médecine des gènes à l'ère Crispr Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathaniel Herzberg ; Hervé Morin Editeur : Le monde éditions, 2023 Article : p.1,4-5 du Cahier Science Langues : Français (fre)
in Le Monde (Paris. 1944) > 24332 (29/03/2023)Descripteurs : maladie génétique / recherche médicale / thérapie génique Résumé : Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique [article]
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La médecine des gènes à l'ère Crispr
de Nathaniel Herzberg, Hervé Morin
In Le Monde (Paris. 1944), 24332 (29/03/2023), p.1,4-5 du Cahier Science
Dossier consacré aux avancées médicales grâce à la technique d'édition du génome Crispr-Cas9 : le fonctionnement du système Crispr-Cas9, qui permet de modifier le génome ; les essais cliniques prometteurs sur la drépanocytose, sur la myopathie de Duchenne, sur les déficiences immunitaires héréditaires, sur les pathologies ophtalmiques et sur le cancer ; les effets indésirables de la technique Crispr-Cas9 ; les nouvelles techniques d'édition du génome (le “base editing” et le “prime editing”) ; le débat sur les meilleurs modes d'acheminement des systèmes d'édition du génome (virus ou nanoparticules lipidiques). Encadré : le point sur le coût élevé des thérapies géniques, l'accès des patients à ces innovations et la capacité des systèmes de santé à supporter les thérapies géniques onéreuses.Exemplaires
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Titre : Qu'est-ce que l'albinisme ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marion Vincent, Auteur Editeur : Excelsior publications, 2020 Article : p.69 Langues : Français (fre)
in Science & vie junior > 373 (10/2020)Descripteurs : maladie génétique / mélanine Résumé : Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique [article]
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Qu'est-ce que l'albinisme ?
de Marion Vincent
In Science & vie junior, 373 (10/2020), p.69
Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences.Exemplaires (1)
Cote Support Section Localisation Code-barres Disponibilité périodique périodique documentaire CDI 021540 Disponible
Titre : Qu'est-ce que l'albinisme ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Marion Vincent, Auteur Editeur : Excelsior publications, 2020 Article : p.69 Langues : Français (fre)
in Science & vie junior > 373 (10/2020)Descripteurs : maladie génétique / mélanine Résumé : Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences. Nature du document : documentaire Genre : article de périodique [article]
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Qu'est-ce que l'albinisme ?
de Marion Vincent
In Science & vie junior, 373 (10/2020), p.69
Le point sur l'albinisme : l'origine du nom de cette maladie génétique ; le rôle de la mélanine sur la couleur de la peau, des cheveux et des yeux ; son absence chez les albinos et ses conséquences.Exemplaires
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